Az ötéves Pénzes Márk Duchenne-féle izomsorvadásban (DMD) szenved, amely súlyos genetikai betegség. A gyerekek többsége tízéves kora után kerekesszékbe kényszerül, és a várható élettartamuk legfeljebb 30 év. Ez a ritka betegség elsősorban fiúkat érint, és már 3500 fiúból egyet érintenek világszerte. A betegség tünetei általában kora gyermekkorban jelentkeznek és az izmok fokozatos gyengüléséhez vezetnek.
Márk szülei gyűjtést indítottak, és létrehozták az Együtt Pénzes Márk Gyógyulásáért Alapítványt. Az alapítvány célja, hogy segítsen összegyűjteni a több mint egymilliárd forintos kezelési költséget, amely Márk számára szükséges. Jelenleg Magyarországon nincs elérhető hatékony kezelési lehetőség, azonban az Amerikában már engedélyezett génterápia megállíthatná a betegség súlyosbodását.
A DMD tünetei az izomgyengeségben nyilvánulnak meg, ami először a végtagokban, majd fokozatosan az egész testben jelentkezik. A betegség előrehaladtával a szív- és légzőizmok is érintetté válnak, amely légzési elégtelenséghez vezethet. Az egyik jellegzetes tünet az extrém nagy méretű vádli, ami Márkra is jellemző. A betegség következményei közé tartozhatnak a késői beszédfejlődés, tanulási nehézségek, és viselkedési problémák.
Márk számára a génterápia lenne az egyetlen remény arra, hogy megállítsa az állapotromlását. A génterápiás kezelés célja a hiányzó disztrofin fehérjénél rövidebb, de funkcionális fehérje termelésének elindítása Márk szervezetében. Ez a kezelés azonban nagyon drága, és jelenleg a család csupán a szükséges összeg egy kis részét tudta összegyűjteni.
Márk szülei és az alapítvány folyamatosan kérik a támogatást, amely révén bárki adományozhat a gyermek gyógyulása érdekében. A támogatásokat a banki utaláson, PayPallon vagy QR-kódos fizetési lehetőségen keresztül is el lehet juttatni az alapítványhoz.
Olvasd el a cikket, ha érdekel a téma:
https://divany.hu/szuloseg/gyogykezeles-penz/
