A Duchenne-szindróma egy súlyos, örökletes betegség, amely az izomsejtek fokozatos pusztulását okozza. Az ország 2023-ban ismerte meg a betegséget, amikor egy debreceni kisfiú, Ádin története bejárta a médiát. Ádin végül génterápiás kezelést kapott Dubajban 2024 júliusában, ami pozitív végkimenetelt hozott számára. Most azonban egy újabb magyar kisfiú, a négy és fél éves Pénzes Márk is segítségre szorul ugyanilyen betegség miatt.
Márkónál már csecsemőkorban észlelték a mozgásfejlődés elmaradását, de csak az egyéves státuszvizsgálat után derült ki a súlyos problémája. A neurológiai vizsgálatok során kiderült, hogy a kreatin-kináz-értéke több mint százszorosa a normálisnak, amely már egyértelmű jele volt az izomsejtek károsodásának. A genetikai teszt végül Duchenne-féle izomdisztrófiát diagnosztizált.
A Duchenne-szindrómában szenvedő betegek szervezete nem képes dystrophin fehérjét termelni, ami kulcsfontosságú az izomsejtek stabilitásához. Ez a betegség progresszív, és végül kerekesszékhez, ágyhoz kötöttséghez, majd halálhoz vezet. Az eddig ismert kezelések csak tüneti jellegűek voltak, mint a napi gyógytorna, szteroidok használata és alvás közbeni műanyag csizmák viselése.
A közelmúltban azonban egy új génterápiás kezelést fejlesztettek ki, amely a dystrophin helyett egy rövidebb, de funkcionális fehérjét termeltet a szervezettel, így megőrizve az izmokat a jelenlegi állapotukban. A kezelés ára azonban 1 025 661 617 forint, amit Márk szülei nem tudnak önerőből fedezni.
Ezért létrehozták az Együtt Pénzes Márk gyógyulásáért Alapítványt, és eddig valamivel több mint 10 millió forintot gyűjtöttek össze, ami az összeg mindössze 1%-a. A szülők segítséget kérnek a nyilvánosságtól, hogy fiuk számára biztosíthassák a szükséges génterápiás kezelést, remélve, hogy ezzel egy átlagos életet biztosíthatnak számára.
Az alapítvány magyarországi és külföldi bankszámlaszámok, valamint PayPal-cím és QR-kód segítségével is elfogad adományokat.
Olvasd el a cikket, ha érdekel a téma:
https://femina.hu/gyerek/penzes-mark-duchenne-szindroma/
